hATTR-Amyloidose ist eine autosomal-dominant vererbbare Erkrankung, die von einer Mutation im Transthyretin (TTR)-Gen verursacht wird. Diese führt dazu, dass sich an mehreren Körperstellen, darunter Nerven, Herz und Magen-Darm-Trakt, fehlgefaltete TTR-Proteine als Amyloidfibrillen ablagern.2,4
Manche Patienten mit hATTR-Amyloidose weisen hauptsächlich Symptome von Polyneuropathie, historisch bezeichnet als familiäre Amyloid-Polyneuropathie, auf, andere Patienten wiederum weisen hauptsächlich Symptome von Kardiomyopathie, historisch bezeichnet als familiäre Amyloid-Kardiomyopathie, auf. Ein erheblicher Teil der Patienten leidet an einem gemischten Phänotyp mit sensorischen und motorischen, autonomen und kardialen Symptomen.4,6-8
Die Symptome von hATTR-Amyloidose sind selbst bei Patienten mit derselben Mutation oder in derselben Familie sehr variabel. Neben den Symptomen ist auch das Erkrankungsalter der Patienten sehr uneinheitlich—das Medianalter liegt bei 39 Jahren, wobei manche Patienten bereits im Alter von Anfang 20 erkranken.6,9
Mit dem Fortschreiten der Erkrankung nimmt der Schweregrad der Symptome von hATTR-Amyloidose zu. Dies kann letztendlich zu körperlicher Beeinträchtigung und sogar zum Tode führen.1-3
Literatur:
Wir empfehlen Ihnen, die Richtlinien zur Nutzung, dem Datenschutz, zur Sicherheit und andere ähnliche Richtlinien der Zielseite zu lesen und zu bewerten, da diese sich von den Standards dieser Webseite unterscheiden können.
Alnylam übernimmt weder die Verantwortung, noch kontrolliert, unterstützt oder garantiert Alnylam Aspekte der Nutzung von Webseiten Dritter. Darüber hinaus bedeutet das Vorhandensein dieses Links nicht, dass die Website des Drittanbieters diese Webseite billigt.
Vielen Dank für Ihren Besuch auf unserer Webseite.
Links zu allen externen Websites werden als Referenz für unsere Besucher bereitgestellt. Alnylam Pharmaceuticals unterstützt nicht und ist nicht verantwortlich für den Inhalt auf Websites, die nicht im Besitz von Alnylam Pharmaceuticals sind und von Alnylam Pharmaceuticals betrieben werden.